Αrray CGH: το μέλλον στον προγεννητικό έλεγχο

Η επιστήμη πλέον προχωράει μπροστά με αλματώδη πρόοδο όσον αφορά τον προγεννητικό έλεγχο. Πλησιάζει η εποχή που ο κλασσικός καρυότυπος θα αποτελεί παρελθόν καθώς έρχονται νέες τεχνικές (array CGH) που θα ελέγχουν ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου.

Τι είναι η τεχνική συστοιχίας CGH;
Η τεχνική συστοιχίας Συγκριτικού Γονιδιωματικού Υβριδισμού είναι μια προηγμένη τεχνολογία που επιτρέπει την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι οποίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν στο μικροσκόπιο. Ο καθορισμός καρυότυπου εξαρτάται από την ποιότητα και την ανάλυση του μικροσκοπίου και δεν μπορεί να εντοπίσει πολύ μικρές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις. Αυτές οι πολύ μικρές αλλοιώσεις, οι οποίες λέγονται συχνά «υπομικροσκοπικές αλλοιώσεις» επειδή δεν φαίνονται στο μικροσκόπιο, μπορούν να προκαλέσουν διαταραχή της ανάπτυξης. Η συστοιχία CGH αποκαλείται επίσης απλώς μικροσυστοιχία.
Η συστοιχία CGH συγκρίνει το DNA του παιδιού σας με ένα δείγμα DNA αναφοράς και εντοπίζει διαφορές μεταξύ των δύο DNA. Με τον τρόπο αυτό, μπορούν να εντοπιστούν τυχόν απαλοιφές ή διπλασιασμοί (ανωμαλίες) στο DNA του παιδιού σας. Με βάση αυτό, μπορεί να προσδιοριστεί στη συνέχεια το γονιδιακό περιεχόμενο μιας τέλειας ανωμαλίας.

Ποια είναι τα οφέλη της τεχνικής συστοιχίας Συγκριτικού Γονιδιωματικού Υβριδισμού (CGH);

• Μπορεί να βοηθήσει εσάς και το γιατρό σας να ελέγχετε κοινά προβλήματα υγείας που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες του παιδιού σας
• Μπορεί να βοηθήσει να προβλέψετε τι θα πρέπει να περιμένετε καθώς θα μεγαλώνει το παιδί σας
• Μπορεί να δείξει ποια συγκεκριμένα γονίδια περιλαμβάνονται στην απαλοιφή ή το διπλασιασμό του DNA του παιδιού σας. Εάν το γονίδιο ή τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ή τη θεραπεία του
• Μπορεί να σας βοηθήσει να απευθυνθείτε στους κατάλληλους ειδικούς για το παιδί σας
• Μπορείτε να επιλέξετε να ενταχθείτε σε κάποια ομάδα υποστήριξης, ώστε να συναντήσετε και άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοια θέματα
• Οι γονείς και τα άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς αλλοιώσεων του DNA τους, οι οποίες ενέχουν το κίνδυνο να κάνουν παιδιά με χρωμοσωμική αλλοίωση

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της τεχνικής συστοιχίας CGH;

• Μπορούν να ελεγχθούν και τα 46 χρωμοσώματα με μία εξέταση
• Είναι πιο ευαίσθητη και ακριβής από το συμβατικό καθορισμού του καρυότυπου
• Η διάγνωση με την τεχνική συστοιχίας CGH μπορεί να γλυτώσει το παιδί σας από την ανάγκη να υποβληθεί σε πολλούς άλλους ελέγχους
• Μπορεί να αποκαλύψει ποια συγκεκριμένα γονίδια περιλαμβάνονται στην απαλοιφή ή το διπλασιασμό του DNA
• Μπορεί να χρησιμεύσει στον προσδιορισμό σημείων διακοπής σε ανωμαλίες που είναι ήδη γνωστές

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της τεχνικής συστοιχίας CGH;

• Κάποιες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις δεν μπορούν να εντοπιστούν με την τεχνική συστοιχίας CGH (για παράδειγμα απειροελάχιστες αλλοιώσεις του DNA ή αναδιατάξεις που δεν συνεπάγονται έλλειμμα ή πλεόνασμα γενετικού υλικού DNA)
• Μπορεί να εντοπίσει χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, οι οποίες είναι γνωστές ως παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (copy-number variants (CNV)). Αυτές οι αλλοιώσεις είναι συνήθεις στο γενικό πληθυσμό και είναι ως επί το πλείστον είναι τελείως αβλαβής. Μερικές φορές όμως μια τέτοια παραλλαγή CNV μπορεί να επηρεάσει την υγεία ή την ανάπτυξη του οργανισμού. Οι παραλλαγές αριθμού αντιγράφων μπορεί να δυσκολέψουν την ερμηνεία μιας συστοιχίας CGH, κι έτσι θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση και οι γονείς ώστε να ερμηνευτούν τα αποτελέσματα. Είναι ένα θέμα που πρέπει να συζητηθεί με τον παιδίατρο ή το γενετιστή σας
• Υψηλό κόστος εξέτασης προς το παρόν