Δευτέρα, 7 Μαρτίου 2011

Επιτυχής κύηση μετά από καρκίνο του μαστού στη Βιοδημιουργία

Η περίπτωση μιας 35 χρονης καρκινοπαθούς και της αδελφής της που έγινε παρένθετη μητέρα

Στο κέντρο Βιοδημιουργία υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για την διατήρηση της γονιμότητας σε ζευγάρια με διάγνωση καρκίνου σε κάποιον από τους συντρόφους.
Πριν τρία χρόνια σε ένα νεαρό ζευγάρι διαγνώσθηκε ότι η σύζυγος πάσχει από καρκίνο μαστού. Δεν είχαν παιδιά και η ίδια ήταν 35 χρονών. Μέσα στην αναστάτωση που επικρατούσε προνόησαν και συμβουλεύτηκαν τον γυναικολόγο, εξειδικευμένο γιατρό στην εξωσωματική, Μιχάλη Μπομπότη.
Ο Μιχάλης Μπομπότης, επιστημονικός υπεύθυνος της μονάδας μας, συζήτησε μαζί τους τις επιλογές που είχαν για διατήρηση γονιμότητος. Δεν υπήρχε χρόνος για χάσιμο και αποφασίστηκε να καταψυχθεί ένα έμβρυο που προέκυψε από φυσικό κύκλο λίγες μέρες πριν χειρουργηθεί. Δηλαδή, η γυναίκα δεν πήρε καθόλου φάρμακα για την εξωσωματική. Η κατάψυξη έγινε με τη μέθοδο της υαλοποίησης. Μετά από την μαστεκτομή, την χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία που ακολούθησε, η γυναίκα παραμένει ελεύθερη συμπτωμάτων.
Προ τριμήνου έγινε απόψυξη του εμβρύου αυτού και μεταφέρθηκε στην αδελφή της γυναίκας, η οποία προσφέρθηκε να γίνει παρένθετη μητέρα, ώστε να μην εκτεθεί η αδελφή της στα υψηλά επίπεδα οιστρογόνων μιας εγκυμοσύνης.
Το αποτέλεσμα ήταν μια επιτυχής εγκυμοσύνη η οποία εξελίσσεται ικανοποιητικά.
Είμαστε περήφανοι για την επιτυχία όλης της διαδικασίας που δίνει ελπίδα σε πολλά ζευγάρια που αντιμετωπίζουν τον καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία, να έχουν την ευκαιρία να τεκνοποιήσουν χωρίς να επιβαρύνουν την υγεία της γυναίκας.
Ο κ. Μπομπότης τονίζει ότι η επιτυχία στηρίζεται σε δύο σημαντικούς παράγοντες:
  • Άμεσος συντονισμός για ωοληψία χωρίς λήψη φαρμάκων
  • Υψηλά ποσοστά επιβίωσης εμβρύων μετά από κατάψυξη με την μέθοδο της υαλοποίησης.
Να σημειωθεί ότι στην Βιοδημιουργία εφαρμόζουμε την μέθοδο υαλοποίησης πρώτοι στην Ελλάδα από το 2006.


Πέμπτη, 3 Μαρτίου 2011

Αrray CGH: το μέλλον στον προγεννητικό έλεγχο

Η επιστήμη πλέον προχωράει μπροστά με αλματώδη πρόοδο όσον αφορά τον προγεννητικό έλεγχο. Πλησιάζει η εποχή που ο κλασσικός καρυότυπος θα αποτελεί παρελθόν καθώς έρχονται νέες τεχνικές (array CGH) που θα ελέγχουν ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου.

Τι είναι η τεχνική συστοιχίας CGH;
Η τεχνική συστοιχίας Συγκριτικού Γονιδιωματικού Υβριδισμού είναι μια προηγμένη τεχνολογία που επιτρέπει την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι οποίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν στο μικροσκόπιο. Ο καθορισμός καρυότυπου εξαρτάται από την ποιότητα και την ανάλυση του μικροσκοπίου και δεν μπορεί να εντοπίσει πολύ μικρές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις. Αυτές οι πολύ μικρές αλλοιώσεις, οι οποίες λέγονται συχνά «υπομικροσκοπικές αλλοιώσεις» επειδή δεν φαίνονται στο μικροσκόπιο, μπορούν να προκαλέσουν διαταραχή της ανάπτυξης. Η συστοιχία CGH αποκαλείται επίσης απλώς μικροσυστοιχία.
Η συστοιχία CGH συγκρίνει το DNA του παιδιού σας με ένα δείγμα DNA αναφοράς και εντοπίζει διαφορές μεταξύ των δύο DNA. Με τον τρόπο αυτό, μπορούν να εντοπιστούν τυχόν απαλοιφές ή διπλασιασμοί (ανωμαλίες) στο DNA του παιδιού σας. Με βάση αυτό, μπορεί να προσδιοριστεί στη συνέχεια το γονιδιακό περιεχόμενο μιας τέλειας ανωμαλίας.

Ποια είναι τα οφέλη της τεχνικής συστοιχίας Συγκριτικού Γονιδιωματικού Υβριδισμού (CGH);
  • Μπορεί να βοηθήσει εσάς και το γιατρό σας να ελέγχετε κοινά προβλήματα υγείας που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες του παιδιού σας
  • Μπορεί να βοηθήσει να προβλέψετε τι θα πρέπει να περιμένετε καθώς θα μεγαλώνει το παιδί σας
  • Μπορεί να δείξει ποια συγκεκριμένα γονίδια περιλαμβάνονται στην απαλοιφή ή το διπλασιασμό του DNA του παιδιού σας. Εάν το γονίδιο ή τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ή τη θεραπεία του
  • Μπορεί να σας βοηθήσει να απευθυνθείτε στους κατάλληλους ειδικούς για το παιδί σας
  • Μπορείτε να επιλέξετε να ενταχθείτε σε κάποια ομάδα υποστήριξης, ώστε να συναντήσετε και άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοια θέματα
  • Οι γονείς και τα άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς αλλοιώσεων του DNA τους, οι οποίες ενέχουν το κίνδυνο να κάνουν παιδιά με χρωμοσωμική αλλοίωση

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της τεχνικής συστοιχίας CGH;
  • Μπορούν να ελεγχθούν και τα 46 χρωμοσώματα με μία εξέταση
  • Είναι πιο ευαίσθητη και ακριβής από το συμβατικό καθορισμού του καρυότυπου
  • Η διάγνωση με την τεχνική συστοιχίας CGH μπορεί να γλυτώσει το παιδί σας από την ανάγκη να υποβληθεί σε πολλούς άλλους ελέγχους
  • Μπορεί να αποκαλύψει ποια συγκεκριμένα γονίδια περιλαμβάνονται στην απαλοιφή ή το διπλασιασμό του DNA
  • Μπορεί να χρησιμεύσει στον προσδιορισμό σημείων διακοπής σε ανωμαλίες που είναι ήδη γνωστές

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της τεχνικής συστοιχίας CGH;
  • Κάποιες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις δεν μπορούν να εντοπιστούν με την τεχνική συστοιχίας CGH (για παράδειγμα απειροελάχιστες αλλοιώσεις του DNA ή αναδιατάξεις που δεν συνεπάγονται έλλειμμα ή πλεόνασμα γενετικού υλικού DNA)
  • Μπορεί να εντοπίσει χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, οι οποίες είναι γνωστές ως παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (copy-number variants (CNV)). Αυτές οι αλλοιώσεις είναι συνήθεις στο γενικό πληθυσμό και είναι ως επί το πλείστον είναι τελείως αβλαβής. Μερικές φορές όμως μια τέτοια παραλλαγή CNV μπορεί να επηρεάσει την υγεία ή την ανάπτυξη του οργανισμού. Οι παραλλαγές αριθμού αντιγράφων μπορεί να δυσκολέψουν την ερμηνεία μιας συστοιχίας CGH, κι έτσι θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση και οι γονείς ώστε να ερμηνευτούν τα αποτελέσματα. Είναι ένα θέμα που πρέπει να συζητηθεί με τον παιδίατρο ή το γενετιστή σας
  • Υψηλό κόστος εξέτασης προς το παρόν